嵌合体异常:超声核查显神通

2021-11-15 13:55:42 来源:
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45,X/47,XYY 分别独立核型不论胎盘、小儿还是除此以外不多见新闻报道,1961 年 Jacob 等人首次进行过新闻报道。来自台北荣民加护的 Lin 教授等人也发掘出了 1 例该分别独立胎盘,文章发表在 J Ultrasound Med 新闻周刊 2015 年第 2 期上。

病人女,36 岁,G2P0,第 1 次分娩时自然流产,病人女儿除此以外无不良先辈。此次分娩 11w6d 时超声波检验推断胎盘顶上臀长 46.9 mm,T 值 1.3 mm,同时发掘出下颚缺少(由此可知 1A)、额嘴部角>90°(由此可知 1B),静脉导管及三尖瓣血流除此以外推断短时间。马氏囊肿风险校正倍数为 1:21。分娩 16 周时行消化道穿刺,发掘出核型为 45,X/47,XYY分别独立, 33 个消化道细胞核的核型是 45,X,17 个消化道细胞核的核型是 47,XYY。

由此可知 1 分娩 12 周 45,X/47,XYY 分别独立胎盘下颚外阴声像由此可知:由此可知 A 推断下颚缺少(箭头);由此可知 B 为 NT 测量切面推断额嘴部角过大

病人经广为发表意见后尽快停止分娩,引产后发掘出 胎盘外生殖器为短时间成年人特征,鼻柱扁平,调查结果推断核型为45,X/47,XYY分别独立。

写作者指出,Jacob 等人首次新闻报道的 45,X/47,XYY 的分别独立为显型女婴,身材高大,蹼颈,女阴外阴。然而,45,X/47,XYY 分别独立特异性差异引人注意,既可以表现 Turner 囊肿的指甲色素痣,也可以表现为短时间成年人,且大部分病例为产后诊疗。

写作者的本例新闻报道为伴有下颚外阴的显型成年人胎盘,其细胞核遗传学分析推断 45,X/47,XYY 核型,其后期分娩的超声波检验虽推断 NT 短时间,但发掘出下颚缺少与额嘴部角过大,仍很低度怀疑染色体反常。下颚特征是超声波筛查马氏囊肿的关键性指标,但其他染色体反常也可表现为下颚外阴。

由于 45,X/47,XYY 核型胎盘的超声波特征相当引人注意,产前诊疗困难。写作者认为,若超声波发掘出外生殖器特征不引人注意,则可上会染色体畸形,包含 45,X/47,XYY。下颚外阴及额嘴部角过大也可能是 45,X/47,XYY 分别独立成年人胎盘的关键性超声波表现。

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撰稿人: 很低瑞秋

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