一例脑面血管壁瘤患患儿的皮肤及除此以外周影像资料
脑面血管壁瘤患是一种罕见的先天性神经皮肤发育不良持续性，其本病以除此以外：三叉神经眼支实质上区域的红红酒色状血管壁斑、大脑冷脑膜和脉络膜静脉上皮细胞壁极度、青光眼、癫痫高烧、病故之中和智力持续性。曾有论点认为肝细胞嵌合抗原破坏血管壁发育不良是导致脑面血管壁瘤患和红酒色素痣的原因，其严重程度和受到影响范围取决于发育不良处理过程之中遭遇抗原的间隔时间点。迄今为止，此类抗原尚未被声称。该研究将3名脑面血管壁瘤患患儿的明显不止组织和较长间隔时间组织骨头同步进行配对，分别对这些骨头的DNA同步进行全抗原组DNA。使用扩增子DNA和SNaPshot分析对来自50名生殖（以除此以外脑面血管壁瘤患患儿、仅有忧郁症红酒色素痣患儿和有益对照者）的97个骨头同步进行测试，监测是否存在肝细胞嵌合抗原，然后使用系统性效应磷酸化抗原抗体和荧光素酶研究报告分析对这些抗原同步进行调查，分析其对下游接收器的受到影响。在一些骨头的GNAQ抗原之中检出了一种非单指单链核苷酸反转(c.548G→A, p.Arg183Gln)，这些骨头以除此以外：忧郁症脑面血管壁瘤患受测者的88%不止组织骨头（23/26）和忧郁症非囊肿型红酒色痣受测者的92%骨头（12/13），而在4名与上述疾患无关的脑血管壁睾丸受测者的不止骨头和6名对照者骨头之中均未检出这种反转。在不止组织之中之中，抗原等位抗原的遭遇率为1.0%至18.1％不等。在抗原体Gαq的转抗原表达处理过程之中，细胞除此以外接收器可调酶活性轻度增高。脑面血管壁瘤患和红酒色素痣的发患原因是遭遇在GNAQ抗原上的肝细胞激活抗原，该发现声称了这一由来已久的论点。此除此以外研究者还提出，这个抗原遭遇在精卵结合之后，因此一般不会遗传给下一代。
编辑： zhoudawei相关新闻
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